El Síndrome de Williams Beuren (SW) fue descubierto en los años 60, y en la actualidad, su prevalencia es de 1 entre 10.000 nacimientos aproximadamente. Sabemos que está producido por un trastorno genético en la banda cromosómica 7q11.23 y que no tiene carácter hereditario. Sin embargo, la descendencia de los afectados por SW tendrán una probabilidad de padecerlo del 50%. El Síndrome de Williams se encuadra dentro del conjunto de las llamadas «enfermedades raras» por su baja incidencia.
Las personas con Síndrome de Williams tienen una serie de trastornos típicos asociados que pueden concurrir con mayor o menor grado de afectación dependiendo de cada caso, ya que los casos de SW son muy heterogéneos. Entre las alteraciones más comunes, se observan: Alteraciones cardiovasculares: sobre todo estenosis de las arterias supra-aórticas y las arterias pulmonares (debido al déficit en la producción de elastina), alteraciones gastrointestinales, visuales, musculares, hiperacusia (alta sensibilidad a los sonidos y ruidos), discapacidad intelectual de leve a moderada, déficit de atención, hipercalcemia, y sobre todo, un fenotipo facial muy característico que prevalece en el 100% de los casos analizados. Este fenotipo facial está caracterizado básicamente por los siguientes rasgos: Nariz pequeña y respingona (bulbosa), puente nasal hundido, orificios nasales antevertidos, frente estrecha, hipoplasia de la zona media de la cara, micrognatia mandibular, boca ancha y labios gruesos, maloclusión dentaria y dientes muy separados.
Además de la facies característica y los trastornos asociados, queremos hacer una mención especial al desarrollo lingüístico y a su marcada hipersociabilidad. Estas dos características hacen que el Síndrome de Williams sea conocido por ser lo opuesto al Autismo. «La gente con Williams tiende a querer y a confiar en todo el mundo» explicaba la escritora A. Worrall.
El desarrollo lingüístico suele ser de inicio tardío y no exento de dificultades en los primeros 4 años de vida, por lo que es muy aconsejable que un logopeda trabaje sus capacidades comunicativas desde que se conozca el diagnóstico. La atención temprana en logopedia se hace imprescindible en estos niños (que en la mayoría de casos presentan problemas de hipotonía general), ya que para desarrollar el habla, es necesario trabajar los aspectos motores de la zona orofacial o bucolinguofacial, trabajando dificultades de deglución, exceso de babeo y una articulación adecuada. Las personas con Síndrome de Williams, desarrollan con el paso de los años y con la terapia logopédica, un lenguaje fluido, una buena capacidad gramatical y un amplio vocabulario, que en ciertos contextos, puede alcanzar la pedantería.
Sin embargo, pese a sus ganas de comunicar y su dominio del nivel fónico, gramatical y léxico del lenguaje, su diálogo está reducido a un monotema (sobre el que conoce mucha información) y al que intenta volver una y otra vez sin respetar ni los turnos ni los otros temas de conversación. Ese deficiente control del nivel pragmático del lenguaje, le conduce a utilizar expresiones inadecuadas en determinados contextos, no es capaz de comprender o interpretar ciertas situaciones o expresiones y en ocasiones no se produce contacto ocular con el interlocutor.
Sus amistades normalmente son personas adultas y no niños de su misma edad, pese a su hipersociabilidad. Las personas con Síndrome de Williams buscan en todo momento agradar a los demás y la empatía de compañeros y profesores.